A Polipose Adenomatosa Familiar, PAF, é uma condição hereditária ou familiar, ou seja, transmitida de pais para filhos. Essa doença ocorre devido a uma alteração genética no gene APC, que é responsável por controlar o crescimento das células.
A principal característica da PAF é o aparecimento de múltiplos pólipos adenomatosos, que são lesões pré-cancerosas, principalmente no intestino grosso. Em casos de polipose clássica, o risco de câncer de intestino é de 100%.
Como a PAF se origina?
Os pólipos adenomatosos são crescimentos anormais que se desenvolvem nas paredes internas do intestino grosso. Essas lesões podem se formar ao longo de anos ou décadas, e representam uma preocupação significativa, pois têm potencial de se transformarem em câncer colorretal.
Como é feita a detecção da doença?
A detecção precoce é essencial para o manejo adequado da PAF. Os indivíduos com histórico familiar dessa condição devem observar os sinais e sintomas de alerta e buscar avaliação médica regularmente. Hoje, o teste genético pode detectar a doença e esse paciente pode ser acompanhado até o momento cirúrgico.
Um dos exames mais importantes para o rastreamento dos pólipos é a colonoscopia, que permite a visualização direta do intestino grosso e a remoção dos pólipos para biópsia e diagnóstico durante o procedimento.
A colonoscopia é um procedimento endoscópico em que um tubo flexível com uma câmera na ponta é inserido pelo reto até o intestino grosso. Esse exame possibilita a identificação e a análise dos pólipos adenomatosos, além da realização de biópsias, caso seja necessário.
Quando a cirurgia é recomendada?
É importante ressaltar que, em alguns casos, quando há uma quantidade excessiva de pólipos, pode ser necessária a cirurgia para a remoção do intestino grosso. Essa cirurgia é chamada proctocolectomia e é uma medida para evitar o aparecimento do câncer colorretal, visto que o risco é 100% nos casos de PAF clássica (mais de 100 pólipos).
Importância do rastreamento e acompanhamento médico
O acompanhamento médico regular é fundamental para os portadores de PAF. Além dos exames de rastreamento, é importante receber aconselhamento genético para identificar outros membros da família afetados pela doença. Atualmente, é possível realizar testes genéticos para confirmar o diagnóstico em indivíduos assintomáticos com história familiar.
Como evitar a doença?
Como uma doença hereditária, o risco de transmissão para a prole é de 50%. Assim, se uma pessoa tem o diagnóstico de PAF, seus filhos devem receber aconselhamento genético e vigilância colonoscópica.
Nos casos nos quais encontramos entre 20 e 100 pólipos, denominado PAF atenuada, é possível o acompanhamento colonoscópico com retirada dos pólipos. No entanto, há casos em que o clareamento (retirada de todos os pólipos uma vez por ano) do intestino se torna praticamente impossível. Nesses casos, a retirada do cólon, com preservação do reto, é uma opção adequada.
Apesar de ser uma doença desafiadora e que abala o lado emocional do paciente, é fundamental que pessoas com PAF busquem acompanhamento médico especializado, incluindo coloproctologistas e geneticistas, que possam fornecer orientações personalizadas e suporte adequado.
Com o devido cuidado, conscientização e apoio, é possível controlar a doença, reduzir os riscos associados à PAF e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. E lembre-se, é possível viver uma vida plena e saudável, mesmo com essa condição genética.