O câncer colorretal pode ter causas ambientais e também hereditárias, já que algumas mutações genéticas podem levar ao desenvolvimento da doença em idade precoce. Uma delas é a polipose adenomatosa familiar, que leva o indivíduo a desenvolver pólipos logo na infância. Apesar de relativamente raro, esse problema necessita de tratamento profilático.
O que é um pólipo
Um pólipo é um crescimento anormal na mucosa, parecido com uma verruga. É mais comum no intestino, mas também pode aparecer no estômago, útero e até no nariz.
Com o envelhecimento, é natural que os pólipos apareçam no cólon, principalmente após os 50 anos. Nem sempre esse problema causará sintomas, mas, em alguns casos, o paciente poderá notar sangramento anal, constipação ou diarreia e sangue nas fezes.
De maneira geral, os pólipos tendem a ser benignos. Porém, determinados tipos (adenomatosos) podem evoluir para tumores colorretais. Por esse motivo, sempre que um pólipo é identificado durante a colonoscopia, ele deve ser removido.
O que é a polipose adenomatosa familiar
A polipose adenomatosa familiar é uma doença autossômica dominante, o que quer dizer que seu portador tem 50% de chances de transmiti-la para seus filhos.
Um indivíduo com essa doença vai começar a desenvolver uma grande quantidade de pólipos adenomatosos já na infância.
Ao longo do tempo, ele poderá chegar a ter milhares de pólipos em seu intestino, levando ao diagnóstico de câncer antes mesmo dos 40 anos, caso não busque tratamento.
Muitos pacientes só apresentam sintomas depois que os pólipos aumentam de número e tamanho, ou mesmo após o desenvolvimento de um câncer.
Alguns deles podem ser:
- Anemia
- Sangue nas fezes (oculto ou não)
- Diarreia
- Dor abdominal
- Emagrecimento
Geralmente, o diagnóstico pode ser feito por meio de colonoscopia, que irá mostrar, nas imagens, a presença de pelo menos mais de cem pólipos intestinais. A partir daí, o paciente poderá fazer um teste genético, buscando rastrear uma mutação no gene APC, responsável pela PAF. Caso encontrada, o diagnóstico é confirmado e medidas de tratamento precoce poderão ser adotadas.
Como é o tratamento da polipose adenomatosa familiar
Durante a adolescência do paciente, é comum realizar colonoscopias regularmente, para monitorar o desenvolvimento dos pólipos. É importante ressaltar que não é possível remover, no exame, uma quantidade grande desses crescimentos, o que ofereceria risco de hemorragia.
Portanto, no início da idade adulta o médico costuma indicar uma cirurgia preventiva de câncer colorretal. Nesse procedimento, chamado de colectomia total, todo o intestino grosso é removido. Em alguns casos, a ressecção do reto do paciente também é necessária.
Até o presente momento, a colectomia com ileorretoanastomose (conexão entre o reto e intestino delgado) está associada com menores índices de complicações pós-operatórias, mas traz a desvantagem de manter o risco de câncer devido à presença da mucosa anal. Nesse caso, será necessário monitorar periodicamente a porção remanescente do intestino do paciente.
Quando é possível conectar o intestino delgado ao reto, o paciente poderá evacuar pelo ânus. Já em outras situações, principalmente se o reto também foi removido cirurgicamente, o médico poderá fazer uma ileostomia. Assim, o paciente passará a evacuar por uma abertura no abdômen, onde ficará fixada uma bolsa coletora para as fezes.