A polipose adenomatosa familiar, PAF, é uma condição genética e hereditária em que a pessoa desenvolve mais de 100 pólipos pré-cancerosos no intestino grosso e no reto ainda na infância ou adolescência.
A pessoa com polipose adenomatosa familiar, se não tratada adequadamente, pode desenvolver um câncer colorretal e também tem mais chances de ter câncer em outros órgãos, como estômago, intestino delgado, fígado, pâncreas, tireoide ou até tumores cerebrais.
Outras complicações da PAF são:
- osteomas, tumores não cancerosos que aceleram o crescimento ósseo, geralmente na mandíbula.
- dentes extras, ausentes ou não erupcionados.
- alterações cutâneas como cistos epidermóides e fibromas.
- massas supra-renais.
Quais as causas da Polipose Adenomatosa Familiar?
Como eu disse anteriormente, a PAF é passada de geração em geração em uma família. As alterações genéticas estão presentes desde o nascimento da criança e além da polipose adenomatosa familiar clássica, esses genes podem causar a PAF atenuada, síndrome de Gardner e síndrome de Turcot.
Essa alteração também pode ser chamada de mutação genética, alteração genética, variante da linhagem germinativa patogênica ou alteração genética disruptiva.
No entanto, nem todas as pessoas com PAF têm histórico familiar. Uma em cada três pessoas desenvolve uma mutação nova, ou seja, nenhum membro da família teve a doença antes dele.
Já se sabe que menos de 1% de todos os cânceres colorretais estão ligados à PAF. Apesar de ser uma doença pouco comum, a PAF pode atingir uma a cada 14 mil pessoas, por isso é importante ficar atento aos sintomas, principalmente casos de parentes próximos com histórico da doença.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da polipose adenomatosa familiar é feito através da colonoscopia. Exames genéticos também são recomendados para detectar a doença. Infelizmente, nem todos têm acesso a esses testes genéticos. Nestes casos recomenda-se a consulta regular com o coloproctologista e exames preventivos a partir dos 12 anos de idade.
Como a PAF em grande parte dos casos pode se tornar um câncer, o tratamento consiste na remoção dos pólipos. Essa remoção é feita através de cirurgia que retira todo o intestino grosso e o reto ou apenas uma parte dele. O tipo de cirurgia vai depender da extensão da doença e onde os pólipos estão concentrados.
Alguns medicamentos à base de anti-inflamatórios não esteróides estão sendo usados para reduzir a quantidade de pólipos. Apesar de promissor, esses medicamentos não são o padrão de atendimento para tratamento da doença e ainda serão necessários mais estudos e pesquisas para determinar os resultados a longo prazo.