Já comentei por aqui que o câncer colorretal é um dos mais comuns entre os brasileiros. O motivo geralmente está ligado ou a fatores de risco, ou a questões genéticas. Uma delas é a Síndrome de Lynch. Hoje vou explicar um pouco sobre essa doença e porque ela está diretamente ligada ao desenvolvimento de neoplasias.
O que é a Síndrome de Lynch
A Síndrome Lynch é uma doença hereditária, caracterizada pela mutação de genes responsáveis por ajudar nos reparos do DNA. Mais especificamente, a alteração ocorre nos genes MLH1, MSH2, MHH6 ou PMS2.
Essas mutações interrompem o funcionamento correto dos genes, de maneira que o processo de divisão e multiplicação de células com erros é acelerado. Assim, a probabilidade de a pessoa doente desenvolver tumores aumenta bastante.
Além disso, essa é uma herança autossômica dominante, ou seja, a Síndrome de Lynch é passada de geração em geração. Basta que um dos pais tenha os genes alterados para a probabilidade de transmissão para os filhos ser de 50%.
Relação com o câncer colorretal
A Síndrome de Lynch é responsável por 3 a 5% da totalidade dos casos de câncer colorretal. No entanto, nas pessoas que possuem a mutação genética, a probabilidade de desenvolvimento dessa neoplasia chega a 70% e tende a acontecer em idades mais jovens, frequentemente antes dos 50 anos.
Além do câncer colorretal, a Síndrome também aumenta a probabilidade de desenvolver neoplasias em outras regiões do corpo, como intestino delgado, estômago e vias urinárias. Nas mulheres os riscos de câncer de câncer de endométrio, ovário e mama também se é maior.
Quando o câncer colorretal se desenvolve por outras causas a mutação é encontrada somente nas células tumorais. No caso de pessoas com a Síndrome de Lynch, as alterações genéticas estão em todas as células do organismo, inclusive, podem ser identificadas logo após a fecundação do espermatozóide com o óvulo.
O diagnóstico da Síndrome de Lynch
| Quando a pessoa apresenta mais de um caso de câncer de intestino na família ou um parente diagnosticado com tumor antes dos 50 anos, vale suspeitar e buscar um aconselhamento genético. Nesse processo, o médico vai analisar a história clínica do paciente e, caso alguma síndrome seja caracterizada, o teste genético é indicado.
Esse teste é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva e pode ser realizado em indivíduos saudáveis com história familiar compatível. Em pessoas que já apresentam a neoplasia, uma análise de proteínas específicas pode ser feita a partir de um exame na peça tumoral. E se der positivo?A Síndrome de Lynch não pode ser curada, mas um resultado positivo no teste oncogenético não determina o surgimento de neoplasias. A probabilidade dessa alteração se traduzir em um câncer intestinal é de 70%, mas as medidas a serem tomadas vão na direção de um acompanhamento preventivo. Pessoas diagnosticadas com a Síndrome devem fazer exames para detectar precocemente possíveis tumores. A colonoscopia é muito eficiente na prevenção de câncer colorretal e os indivíduos com mutações genéticas devem realizar o exame anualmente a partir dos 25 anos de idade. Caso um pólipo seja encontrado, ele é removido durante o exame e encaminhado para a biópsia. O paciente que realiza a colonoscopia regularmente tem muito mais chances de remover essas protuberâncias antes de se tornarem cancerosas. No caso de quem já desenvolveu uma neoplasia, o diagnóstico será feito logo no começo e a eficácia do tratamento é muito maior. Alguma dúvida? Basta deixar o seu comentário. Será um prazer te ajudar! |