Dr. Rodrigo Gomes

Avaliação genética e o diagnóstico precoce do câncer colorretal. Entenda

O câncer colorretal está entre os cinco tipos de câncer mais comuns no mundo e com uma taxa de mortalidade bastante elevada. O câncer colorretal esporádico representa de 70% a 80% dos casos, ou seja, são desenvolvidos ao longo da vida devido a fatores comportamentais ou ambientais e atinge principalmente pessoas a partir dos 50 anos de idade. No caso dos chamados cânceres hereditários ou genéticos, a pessoa herda uma alteração que pode ser a causadora da doença. Esse tipo de câncer não costuma passar dos 15% dos casos. 

Como os cânceres se desenvolvem

Durante o desenvolvimento ou crescimento celular as células começam a se dividir exercendo suas funções determinadas pelo organismo. Porém, algumas células apresentam uma mutação que faz com que elas se proliferem de maneira acelerada, causando um desequilíbrio no organismo e se manifestando em forma de uma neoplasia. 

Os cânceres retais esporádicos em geral demoram vários anos ou décadas para se desenvolver e isso pode ser um dos fatores que explicaria o porquê deles aparecerem em pessoas de idade avançada.

Diagnóstico Genético do Câncer Colorretal

Atualmente, o câncer colorretal é descoberto, na maioria dos casos, quando o paciente apresenta sintomas e é identificada a doença. Porém, principalmente em casos de histórico familiar do câncer, pode ser recomendado o rastreamento genético da doença.

O sequenciamento do DNA é padrão ouro no diagnóstico precoce do câncer colorretal e também de outros tipos de câncer, mas apresenta um alto custo e não é coberto pelos planos de saúde, por isso, outros métodos são utilizados, como cromatografia desnaturante líquida de alta performance (DHPLC) e teste da proteína truncada (PTT). 

O Futuro das Avaliações Genéticas

Com o aumento nos últimos anos do conhecimento da biologia molecular tumoral e da identificação dos genes envolvidos na progressão do câncer, a medicina tem oferecido opções terapêuticas bastante promissoras. 

A atual terapia genética ainda não permite a substituição dos numerosos genes mutantes relacionados ao câncer colorretal, mas já é capaz de direcionar algumas importantes abordagens terapêuticas medicamentosas.

Porém, apesar das aplicações dos estudos genômicos serem promissores, existem limitações complexas a serem superadas, tanto no âmbito financeiro como logístico, para que toda tecnologia possa ser colocada em prática na vida dos principais interessados, ou seja, os pacientes.

Avaliação genética e o diagnóstico precoce do câncer colorretal. Entenda

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